【摘 要】
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目的:研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关系的WD患者和30例正常组的WD基因12外显子,
【机 构】
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310009,安徽中医学院神经病学研究所附属医院
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目的:研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关系的WD患者和30例正常组的WD基因12外显子,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性质和位置.结果: 正常组未见异常.患者组发现11例异常(11/70占15.7%),二种错义突变,其中9例为Thr935Met突变(9/70,占12.9%),2例为Lys952Arg突变(2/70占2.8%).结论:第12外显子是中国人WD基因突变热区之一,发现一种未见
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