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目的了解本实验室2013年度串联质谱及气相色谱诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢性疾病数据分析,深入对遗传代谢病诊断的认识。方法汇总整理2013年1~12月份的6137例(男3678例,女2459例)临床患儿的串联质谱(LC-MS/MS)及气相色谱(GC-MS)检测数据及临床诊断进行分析。结果在6137例临床患儿共检测出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)共144例检出率2.3%(男84例,女60例)。其中氨基酸代谢病占43.8%(63/144例),有机酸代谢紊乱占48.0%(69/144例),脂肪酸氧化缺陷病8.4%(12/144例),检测出较多代谢异常的为甲基丙二酸血症(MMA)56例、高苯丙氨酸血症32例、戊二酸血症Ⅰ型9例、枫糖尿病及肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症(CACT)各6例。结论临床患儿遗传代谢病并不少见,科室以新生儿科、神经科、康复科、PICU最多见,地区以山东、江苏、河北、安徽省较多;其中甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、戊二酸血症Ⅰ型最多见。儿科医师对临床患儿应重视串联质谱(LC-MS/MS)及气相色谱(GC-MS)技术检测遗传代谢病,以达到早查、早治疗,降低临床患儿不可逆伤害的目的。