线粒体基因m.3243A>G突变致线粒体糖尿病1例并文献复习

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糖尿病是一种以葡萄糖代谢紊乱为特征,广泛影响全球4亿多成年人最常见的代谢性疾病[1]。线粒体基因3243突变糖尿病占一般糖尿患者群的0.5%~2.8%,因该病通常具有母系遗传和神经性耳聋的临床特征,故又被母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(maternally inherited diabetes and deafness syndrome,MIDD)[2]。线粒体基因突变糖尿病属于胰岛β细胞功能遗传性缺陷所致特殊类型的糖尿病,是最多见的单基因突变糖尿病,占中国成人糖尿病中的0.6%。绝大多数(85%)线粒体基因
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