【摘 要】
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目的 报告遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及遗传学结果,探讨遗传性痉挛性截瘫的临床特点、基因分型、诊断及相关鉴别.方法 回顾性分析遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及
【机 构】
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济宁医学院附属医院,山东济宁272029
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目的 报告遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及遗传学结果,探讨遗传性痉挛性截瘫的临床特点、基因分型、诊断及相关鉴别.方法 回顾性分析遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及遗传学结果.结果 两家系中患者均有典型的双下肢缓慢进行性无力和痉挛性截瘫,二家系中5例患者在ATL1基因的chr14的位置发生杂合变异.结论 遗传性痉挛性截瘫具有明显的遗传特性,以下肢运动障碍为临床特征,诊断依靠其临床特征及遗传特性,辅助基因检查得以证实.
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