Waardenburg综合征1家系

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Waardenburg综合征(Waardenburg Sydrom,WS)是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的常染色体遗传病,1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道并以他的名字命名〔1〕。该综合征的主要表现为感音神经性耳聋及色素异常,后者包括虹膜异色、早白发、皮肤色素减退;
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