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目的 提高对遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）临床诊断的认识。方法：对有2例以上大肠癌，或1例大肠癌并1例以上HNPCC相关肿瘤以及发病年龄小于40岁患者的家系进行家系调查和诊断分析。结果：70个家系中有8个家系符合HNPCC诊断标准，8个家系共有24例大肠癌病人，平均年龄44岁。共有大肠癌灶35个，20个分布于脾曲近端的结肠。6例为多原发大肠癌。62个家系符合可疑；HNPCC诊断标准，其中2个家系符合可疑HNPCC诊断标准Ⅰ，60个家系符合可疑HNPCC诊断标准Ⅱ。62个家系共有65例大肠癌病人，平