论文部分内容阅读
LAMA2基因突变致Merosin缺失型先天性肌营养不良一例
【机 构】
：
130021 长春，吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心,130021 长春，吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心,130021 长春，吉林大学第一医院神经内科和神经科学中心,130021 长春，
【出 处】
：
中华医学杂志
【发表日期】
：
2017年97期
其他文献
目的分析先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿头颅影像学及临床特点，以期为临床提供参考。方法收集2011年11月至2015年12月转诊于北京大学第一医院儿科78例先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿的病案资料，分析总结其临床及影像学特点。结果78例患儿均双侧重度－极重度听力损失，48.1%(25/52例)的患儿大运动发育落后，98.1%(51/52例)的患儿认知发育正常。100%(61/61例)的患
目的探讨经皮肾镜取石(PCNL)术后肾出血栓塞失败的原因和相应对策。方法回顾性分析自2011年3月至2015年4月因PCNL术后肾出血在广州医科大学附属第一医院接受栓塞治疗的患者334例。对其中首次栓塞失败的患者进行分析。探讨复发出血的原因以及相应措施。结果334例中，329例在广州医科大学附属第一医院行首次栓塞治疗，其中栓塞后复发出血11例，首次栓塞成功率为96.7%(318/329)。其余5例
目的探讨丹参水提液对染镉大鼠肾损伤的抑制作用机制。方法将雌雄各20只的Wistar大鼠随机分为空白对照组8只，模型组32只，常规饲养，空白对照组腹腔注射生理盐水5 ml·kg－1·d－1，模型组以2.8 mg·kg－1·d－1氯化镉溶液腹腔注射。待造模成功后，将模型组分为给药组(丹参水提液高剂量2.7 g·kg－1·d－1、丹参水提液低剂量1.35 g·kg－1·d－1)、阴性对照组、阳性对照组。
目的研究孕前体质量指数(BMI)及孕期体质量增加与新生儿脐血C肽间的相关性，以及通过孕妇体质量管理减少婴儿远期代谢综合征发生率。方法随机选取2015年5至8月间在浙江省台州市第一人民医院及台州市黄岩区妇保院初诊确定妊娠的孕妇，共485例。根据孕前BMI分成低体质量组、正常体质量组、超体质量组及肥胖组，根据孕期有无发生妊娠期糖尿病分成非糖尿病组和糖尿病组，根据孕期体质量增加是否超过美国医师协会200
目的探讨全膝关节置换(TKA)测号器确定的股骨假体型号对前髁内侧悬出的影响。方法分析2014年1月至2015年1月天津市人民医院关节外科收治的内翻型膝关节骨性关节炎患者61例(61膝)，男14例，女47例；年龄(66.8±6.8)岁。采用Mimics软件建立股骨远端3D模型，模拟TKA手术并测量股骨内外髁前后径，依次采用测号器前后径法(测号器组)和外髁前后径法(外髁组)确定股骨假体型号(PFC S