【摘 要】
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目的：研究生长激素受体（GHR）基因外显子3缺失多态性在矮小症儿童与正常儿童的人群分布,并比较二者有无差异。方法：选择矮小症儿童143例为试验组,包括生长激素缺乏症（GHD）58例,小于
【机 构】
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天津医科大学总医院儿科,天津医科大学内分泌研究所生化与分子生物实验室
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目的：研究生长激素受体（GHR）基因外显子3缺失多态性在矮小症儿童与正常儿童的人群分布,并比较二者有无差异。方法：选择矮小症儿童143例为试验组,包括生长激素缺乏症（GHD）58例,小于胎龄儿（SGA）40例,特发性矮小症（ISS）45例。采用多重聚合酶链反应（PCR）的方法对GHR外显子3缺失进行多态性分析,与同期健康儿童170例（对照组）对比。结果：试验组GHR外显子3缺失多态性fl/fl、fl/d3、d3/d33种基因型分别为71、58、14例,对照组为110、49、11例,前者fl/d3和d3/d
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