线粒体DNA ND4 12026基因突变与糖尿病

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【摘要】

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目的研究线粒体DNA ND4 12026位点在中国上海地区非肥胖2型糖尿病患者中的突变情况，并探讨该位点突变的临床特征。方法采用PCR-SSCP、PCR-RFLP及PCR产物直接测序等技术检测线

【作者】

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秦跃娟于永春史京衡吴松华

【机构】

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同济大学附属铁路医院内分泌代谢研究室,上海市杨浦区卫生局,上海市第六人民医院上海市糖尿病研究所

【出处】

：

上海医学

【发表日期】

：

2001年4期

【关键词】

：

糖尿病线粒体基因突变 DNA DN4 12026位点 DiabetesMitochondrionMutation

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目的研究线粒体DNA ND4 12026位点在中国上海地区非肥胖2型糖尿病患者中的突变情况，并探讨该位点突变的临床特征。方法采用PCR-SSCP、PCR-RFLP及PCR产物直接测序等技术检测线粒体DNA、ND4片段的突变情况。结果发现286例糖尿病患者血样中有12例患者mtDNA ND4基因上12026位点存在AtoG的点突变，导致异亮氨酸错义突变成缬氨酸，而在242例非糖尿病对照组个体中仅1例存在同样突变。对该位点突变的临床分析发现起病年龄低，58％有家族史，需要胰岛素治疗。结论12026位点A to

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