【摘 要】
：
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,患病率1/2500[1],其中由间隙连接蛋白Connexin32(Cx32)基因突变引起的X-连锁显性腓骨肌萎缩症(X
【机 构】
：
首都医科大学宣武医院神经内科,北京,100053
论文部分内容阅读
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,患病率1/2500[1],其中由间隙连接蛋白Connexin32(Cx32)基因突变引起的X-连锁显性腓骨肌萎缩症(X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease)又称CMTX1是第二常见的类型,占整个CMT的4.1%~9.8%[2].近年来CMTX1发病机制方面的研究较多,并试图解释基因突变与表型的关系.本文就近年来的发病机制研究进展综述如下.
其他文献
1 临床资料rn本组20例,平均年龄31.2(19～43)岁.初产妇12例,其中初孕6例,经产妇8例.停经35～40d者3例,41～45d者9例,46～50d者6例,大于50d者2例.子宫发育畸形9例(45.0%),其中双子宫4
目的 分析探讨小儿抽搐的病因及特点.方法 回顾性地对96例抽搐患儿的临床资料进行病因及相关因素分析.结96例抽搐的患儿中,治愈80例(83.3%)、好转例12(12.5%)、死亡4例(4.1%)
1 病例rn患者,女,70岁.因左侧肢体不自主运动3 d于2010年8月26日入院.患者在3 d前无明显诱因出现左侧肢体不自主运动,控制不住,行走不便,情绪紧张时症状加重,睡眠时消失,可有
目的 探讨无抽搐电休克(MECT)治疗精神病的疗效.方法 对我院收治的120例精神病患者采用MECT进行治疗,在治疗前和治疗后4w末采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定疗效,采用副反
目的 探讨妇科恶性肿瘤经腹标准手术较长切口皮内缝合的临床效果.方法 将同期经腹行标准手术的妇科恶性肿瘤患者100例随机分为两组:A组切口皮肤采用可吸收合成线皮内缝合50例
支原体是介于细菌与病毒之间能独立生活的微生物,目前已证明解脲支原体(U.urealyticum,Uu)和人型支原体(M.hominis,Mh)生殖道炎症、流产和不孕症等疾病的主要原因之一[1] ,在
目的 探讨子宫输卵管造影(HSG)提示宫腔充盈缺损患者中子宫内膜息肉的发生情况,为临床诊断子宫内膜息肉提供手段.方法 回顾性分析20例HSG提示宫腔充盈缺损患者的临床资料.结
目的 探讨缺血性脑血管病颈动脉超声与经颅多普勒(TCD)联合检测的必要性.方法 对64例缺血性脑血管病患者的颈动脉超声及TCD表现与数字化脑血管造影(DSA)对比分析.结果 DSA共
目的 分析小儿喘憋的病因、发病机制;布地奈德和沙丁胺醇混用雾化治疗小儿喘憋.方法 回顾分析135例小儿喘憋的治疗资料.结果 第一观察组咳嗽及喘憋症状缓慢缓解,全身体征恢复
目的探讨原发性高血压并脑出血家族遗传因素与心血管病危险因素个体聚集性的关系。方法采用遗传流行病学方法,分析研究家系中直系、旁系心血管病危险因素的个体聚集性。结果