【摘 要】
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目的探讨人类聚集蛋白聚糖（Aggrecan）基因的表达及Aggrecan基因串联重复多态性（VNTR）与腰椎间盘突出症（LDH）的相关性。方法收集2004年1月至2014年1月在中国医科大学附属第一医院骨科接受手术治疗且符合纳入和排除标准的89例患者及113名健康人的临床资料。病变组为患有LDH的患者74例，对照组为未患有LDH的脊柱创伤患者15例及健康人113名。收集每例手术患者切除的椎间盘和血
【机 构】
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目的探讨人类聚集蛋白聚糖（Aggrecan）基因的表达及Aggrecan基因串联重复多态性（VNTR）与腰椎间盘突出症（LDH）的相关性。
方法收集2004年1月至2014年1月在中国医科大学附属第一医院骨科接受手术治疗且符合纳入和排除标准的89例患者及113名健康人的临床资料。病变组为患有LDH的患者74例，对照组为未患有LDH的脊柱创伤患者15例及健康人113名。收集每例手术患者切除的椎间盘和血液标本及健康人的血液标本。应用Western blot法检测两组患者椎间盘中Aggrecan蛋白的表达情况；应用RT-PCR技术检测两组患者血液中Aggrecan VNTR多态性分布情况。检测结果的比较采用χ2检验。
结果Western blot检测结果显示，对照组椎间盘中Aggrecan蛋白的相对表达量高于病变组（对照组Aggrecan表达阳性率为86.67%，病例组Aggrecan表达阳性率为13.51%；χ2=34.83，P<0.05）。RT-PCR检测结果显示，病变组中等位基因25及等位基因21的基因频率高于对照组（A25病变组=22.97%，A25对照组=12.11%，χ2A25=8.20，PA25=0.004；A21病变组=6.76%，A21对照组=0.39%，χ2A21=14.35，PA21=0.000）。病变组不表达Aggrecan人群中有1个或2个≤等位基因25的个体，多于有2个＞等位基因25等位基因的个体（χ2=5.69，P=0.017）；对照组二者分布无差异（χ2=0.29，P=0.590）。
结论LDH患者中Aggrecan等位基因25及21串联重复序列片段出现频率较高，Aggrecan与LDH有相关性；LDH患者中Aggrecan VNTR与Aggrecan的表达有相关性。
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