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目的 研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术，G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果 2368例遗传咨询患者，就诊原因主要为智力低下、先天畸形、不良孕产史、不育症、原发及继发性闭经等，共检出异常染色体核型65种类型，196例，检出率为8．28％（196／2368），世界首报核型9例。常染色体结构和数目异常131例，占异常核型的66．84％（131／196），性染色体结构和数目异常65例。占33．16％（65／196），异常的染色体共涉及除1、12