凝血因子Ⅻ基因多态性与脑梗塞的相关性研究

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目的探讨凝血因子Ⅻ(FⅫ)基因46C/T多态性分布及其与脑梗塞的相关性。方法采用直接测序法检测60例脑梗塞患者及60例正常对照人群的FⅫ基因启动区第46位碱基多态性,并采用一期凝固法测定血浆凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)。结果脑梗塞组和正常对照组FⅫ46C/T多态性的基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡。脑梗塞组与正常对照组FⅫ基因Exon-46T/T、C/T、C/C型分布频率差异有统计学意义(χ~2=8.448,P<0.05),脑梗塞组的46T/T多态性高于正常对照组。通过基因型单因素分析,C、T等位基因频率在脑梗塞组与正常对照组差异有统计学意义(χ~2=4.929,P<0.05)。脑梗塞组血浆FⅫ:C水平显著低于正常对照组,脑梗塞组46T/T型FⅫ:C明显低于46C/T、46C/C型及正常对照组,46C/T型FⅫ:C低于正常对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论脑梗塞患者FⅫ基因46T/T多态性增多导致FⅫ血浆水平下降;46T/T或T等位基因可能是形成脑梗塞的易感因素。
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