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目的:建立一种巢式聚合酶链反应(PCR),利用孕妇血浆中的游离胎儿DNA(fetal DNA)鉴定胎儿SRY基因。方法:随机采集30例孕妇外周血标本,采用酚/氯仿法从孕妇血浆中提取DNA,设计两对引物对SRY基因进行巢式PCR扩增,扩增产物经测序加以确认。结果:17例孕男胎的孕妇血浆中有15例经巢式PCR扩增检出SRY基因,而13例孕女胎的孕妇血浆没有检出阳性结果。准确性和敏感性分别为93.3%(28/30)和88.2%(15/17)。结论:应用酚/氯仿法从孕妇血浆中提取游离DNA简单有效,结合巢式PCR