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目的调查单中心致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者PKP2突变发生率。方法对50例考虑诊断为ARVC的患者采用2010年新诊断标准进行重新评估。采用聚合酶链式反应（PCR）扩增PKP2基因各外显子片段并测序，结果与200例正常对照组进行比对分析。结果37例被确诊ARVC，9例为临界诊断，另4例为疑似诊断。确诊患者中有10例（27％）携带7个新突变和3个已报道突变，包括7个无义突变和3个错义突变，临界诊断及疑似诊断患者均未检测出PKP2基因突变。携带PKP2突变的患者与未携带突变的患者临床特征差异无统计学意义。结论本组ARVC患者PKP2基因突变发生率与欧美国家相似，但突变谱存在差异。