特发性基底节钙化致病的分子机制

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hwguomin

【摘要】

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特发性基底节钙化（Idiopathicbasalgangliacalcification，IBGC）俗称Fahr病，是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病，患者可出现运动障碍及认知、精神异常，目前

【作者】

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王程徐旋李璐璐王涛张旻沈璐唐北沙刘静宇

【机构】

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华中科技大学生命科学与技术学院,华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科,中南大学湘雅医院神经内科

【出处】

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遗传

【发表日期】

：

2015年8期

【关键词】

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特发性基底节钙化 SLC20A2 PDGFRB PDGFB ISG15 XPR1 IBGC SLC2OA2 PDGFRB PDGFB ISG15 XPR1

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特发性基底节钙化（Idiopathicbasalgangliacalcification，IBGC）俗称Fahr病，是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病，患者可出现运动障碍及认知、精神异常，目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性，自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来，现今又发现4个该病的致病基因：PDGFRB，PDGFB，1SG15和XPR1，初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α／β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了

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