家族性震颤一家系19例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gululukuaican
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

先证者(Ⅲ7) 女,57岁.自31岁始右手持笔写字时震颤,字迹不如以前规整.5年后逐渐出现两上肢轻度震颤,每次双手活动开始震颤明显,以右手为重,少量饮酒震颤可缓解.10年前头部出现轻微震颤,当时到齐鲁医院就诊,检查脑电图、头颅MRI及脑血管血流动力学分析均无异常,甲状腺功能、铜蓝蛋白、肝肾功能均在正常范围,诊断为家族性震颤.查体:血压135/85 mmHg,发育及神志正常,心肺听诊正常。

其他文献
目的 研究中国人von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系致病基因大片段缺失情况及其表型特点.方法 采用通用引物荧光定量PCR(universal primer quantitative fluorescent multiplex-polymerase chain reaction,UPQFM-PCR)技术结合GeneSean分析系统对
患者 26岁,G1P0, 孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示21-三体综合征风险概率1∶250。
目的 研究家族性乳腺癌线粒体基因组控制区(D-loop区)突变的情况.方法 用PCR技术,对来自21个家系的23例家族性乳腺癌患者和18名正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的D-loop区进行扩增并基因测序,分析突变.结果 在23例乳腺癌患者mtDNA的D-loop区共发现126个突变位点,4个为新发现的突变;37个突变分别发生在所有23例患者D-loop区的
<正> 对针刺内关能否改善视觉性晕动病的发病程度和发病率进行探讨。 方法:以健康志愿着36名(男22名、女14名,平均年龄22.4岁)为对象,用双盲法将其随机分为对照组、针刺组、
在美国,中医尚未被列入正规的医学教育和医疗体系。20世纪70年代后期,中医不再局限于中国城(CHINA TOWN)为华裔和亚裔服务,随“世界针灸热”和“世界中医热”中医逐渐渗入美国主流
患儿 女,2岁.因说话不清,走路不稳就诊.患儿系第1胎,足月顺产,生后无窒息,出生身长56cm,体重3550 g.8个月会坐,1岁会独站,1岁半学走步。
<正> 以解毒代谢酶谷胱甘肽S-转移酶(GST)活性为指标,对唇形科植物进行筛选,发现麝香草(Thymus vulgaris)具有诱导活性。为了详细探讨麝香草对代谢酶的影响,观察了其对第一步
<正> 曾报道针刺对链佐星糖尿病模型大鼠有效。本次为阐明针刺对链佐星糖尿病有效的机理,研究了 针刺治疗全身麻醉糖尿病模型大鼠的有效性。 方法:实验用6周龄体重约170g的Wi
患者女,31岁,月经周期7天/30~35天,量中等,色正常,无血块和痛经,孕1次,智力低下,反应迟钝,顺从性比较好.夫妇双方非近亲婚配,丈夫表型和智力正常,无烟酒嗜好.否认夫妇双方有毒有害物质接触史,否认双方家族史.患者孕16+1周(B超测定)唐氏综合征筛查显示:游离绒毛膜促性腺激素β亚基62.90 ng/mL3.32中值倍数,甲胎蛋白37.80 U/mL1.02中值倍数,神经管缺陷筛查阴性,21
患者 女,31岁,自然流产4次.患者无明显诱因均于孕1月余自然流产.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配史,家族中无类似病史。