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目的
探讨细胞程序性死亡因子1(PD－1)、T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(TIM－3)和髓样细胞触发性受体1(TREM－1)基因多态性与肺结核易感性的相关性。
方法采用病例－对照研究方法，收集2015年3月至2016年9月江苏省常州市金坛区人民医院就诊的100例肺结核患者(肺结核组)和100名社区健康体检者(健康对照组)的外周静脉血。采用高通量测序方法，对66个PD－1、TIM－3和TREM－1基因的单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型以及连锁不平衡分析和遗传模块分析，探讨两组SNP基因型和等位基因频率的差异。
结果24个SNP被剔除[哈温平衡卡方检验P值(HWE－P)<0.001或者最小等位基因频率(MAF)<0.05]，剩余42个SNP的基因型频率分布在肺结核组和健康对照组中差异均无统计学意义(均P>0.05)。PD－1基因的5个SNP位点(rs41435650、rs28539662、rs13023138、rs75565781、rs36084323)构成的单体型TACGC在两组之间差异有统计学意义(P＝0.014)，其中位点rs28539662与rs75565781(r2＝0.871)及rs36084323位点(r2＝0.864)具有较强的连锁不平衡关系，rs75565781与rs36084323位点的连锁不平衡关系最强(r2＝0.966)。
结论PD－1、TIM－3和TREM－1基因多态性与肺结核的发病无显著相关性。