【摘 要】
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目的筛选与散发型嗜铬细胞瘤易感基因相关的染色体区域。方法收集北京协和医院2011年9月至2013年5月临床诊断的42例散发型嗜铬细胞瘤病例。提取嗜铬细胞瘤及外周血的基因组DN
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科
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目的筛选与散发型嗜铬细胞瘤易感基因相关的染色体区域。方法收集北京协和医院2011年9月至2013年5月临床诊断的42例散发型嗜铬细胞瘤病例。提取嗜铬细胞瘤及外周血的基因组DNA,用Sanger测序法检测遗传型嗜铬细胞瘤的突变基因;在证实为散发型的部分病例中,用单核苷酸多态性芯片(SNP 6.0芯片)对其肿瘤组织及外周血的基因组进行扫描分析,精确定位可能的热点区域;然后以Q-PCR技术在其余的病例中进一步验证,从而最终确定散发型嗜铬细胞瘤相关的染色体片段。结果 38例散发型病例,4例遗传型病例。通过SNP
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