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对140例精神发育迟滞儿童进行细胞遗传学研究,他们大多是在学儿童,表现学习成绩差而就诊,魏氏智测法IQ51~85。结果发现6例数目和结构染色体畸变(4.37%),6例随体区变异(4.37%),大Y10例、16qh+1例(异染色质区增长占7.81%)。经FudR诱发脆性位点,未发现有FraXq27,但染色体断裂频率(23.52%)远高于正常对照组(7.97%)。