【摘 要】
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回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ a型患者及其家系成员的临床及遗传学资料.先证者具有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,低钙,高磷,对多重激素如PTH和TSH抵抗,其哥哥和父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗后,患者癫痫症状明显好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其哥哥、父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行
【机 构】
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450003郑州,河南省人民医院老年临床医学部内分泌科,450003郑州,河南省人民医院老年临床医学部内分泌科,450003郑州,河南省人民医院老年临床医学部内分泌科,450003郑州,河南省人民医院
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回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ a型患者及其家系成员的临床及遗传学资料.先证者具有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,低钙,高磷,对多重激素如PTH和TSH抵抗,其哥哥和父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗后,患者癫痫症状明显好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其哥哥、父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对,发现患者及其母亲的GNAS1基因第13号外显子c.1107_1108delTG(p.Glu370ArgfsX11)位点存在(杂合)框移突变.提示该框移突变可能导致患者PHP Ⅰ a型发病。
其他文献
早在1971年,即有学者通过气脑造影术发现库欣病患者存在弥漫性脑萎缩[1],此后,国外陆续有相关文献报道,无论是外源性还是内源性高皮质醇血症的患者脑萎缩发病率均较对照人群高,尤其是负责学习与记忆的海马区体积明显减小[2,3],但国内尚未见报道.现报道本院一例合并脑萎缩的年轻库欣综合征患者。
心力衰竭患者甲状腺激素水平可有明显改变,且心力衰竭越严重,其T3、FT3水平下降与rT3水平升高越明显,而TSH无明显变化.提示甲状腺激素变化或许可以作为判断心力衰竭严重程度的参考指标。
β细胞功能障碍是2型糖尿病的主要发病机制之一，本文阐述了胰升糖素样肽1（GLP-1）促进胰岛B细胞胰岛素分泌，促进β细胞增殖、分化和抑制β细胞凋亡的分子信号转导机制。并对GLP-1的长效类似物利拉鲁肽的最近完成的一系列临床研究进行了介绍。
今夜，我们相会在这白云山下，麓湖之畔，纪念我们敬爱的邝安堃教授（1902～1992年）诞辰110周年。作为邝老的晚辈同乡，我非常荣幸地受到宁光教授和中华内分泌代谢杂志编委会的盛情邀请，参加这一盛会。抚今追昔，邝安堃教授作为中国内分泌学的奠基人之一，是我国内分泌界的早期泰斗级专家，杰出的内科学家、内分泌学家、医学教育家、中西医结合研究的先驱者，其一生可谓项果累累!
B型胰岛素抵抗(TBIR)系一罕见疾病,是由于抗胰岛素受体自身抗体(IRA)而引起的一种临床综合征.该病好发于非洲裔中年妇女,常伴有系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病.主要临床表现为血糖稳态的异常,从极度的胰岛素抵抗和症状性高血糖到威胁生命的低血糖,常伴有黑棘皮、高雄激素血症和多囊卵巢等胰岛素抵抗表现.IRA升高有助于明确诊断.本文报道一例SLE合并TBIR,并对后者临床特点、诊断、治疗等进
前言中国胰岛素分泌研究组第十次会议于2012年5月11日在素有人间仙境之称的山东蓬莱市举行,会议由中国胰岛素分泌研究组(CGIS)主办,施维雅(天津)制药有限公司独家赞助,主题为"胰岛分泌功能的十年回顾与展望".40余名来自全国各地的内分泌及糖尿病专家参加了本次会议,共有8名专家就其最近的有关β细胞功能和胰岛素分泌的临床和基础研究作了报告,而各位与会专家也就国内外相关领域最新进展及其体会进行了热烈
2012年诺贝尔化学奖已授于两名美国医学专家,其中一位是Robert J.Lefkowitz医学博士,他自1999年起为美国内分泌学会会员,在美国北卡州Duke大学医学中心工作.他的突破性的发现是观察到G蛋白耦联受体细胞内的作用机制.对G蛋白耦联受体的这一机制的阐明对机体与环境的相互作用,蛋白激素的作用机制,以及许多药物的起效途径均十分重要。
我个人感受10年CGIS主要成就在于两点:第一,真正认识在中国糖尿病患者群中胰岛功能衰竭为主的这一现实.第二,发现衰竭的胰岛功能仍有恢复的巨大潜能.为评价中国新发糖尿病患者β细胞功能状况,CGIS小组牵头开展有关华夏糖尿病胰岛素内分泌特性的调查,包括9个城市21家医院的新诊糖尿病420例。
病例 患者K.S.,女,11.5岁,因身材矮小而被发现患有45,X特纳综合征(TS).足月分娩,出生体重3.5 kg(0.21 s),身长50.8 cm(0.59 s).父母发现该女婴有手足肥厚、喂养困难和胃食道反流。
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病1型家系的MEN1基因突变情况.方法 提取12名家系成员外周血基因组DNA,对MEN1基因所有10个外显子进行聚合酶链反应及产物直接测序,亚克隆测序鉴定其杂合性.结果 家系中1例病理确诊甲状旁腺增生的患者存在MEN1基因第10外显子突变1649_1650insC,导致密码子514发生移码突变,另外筛查出2名家系成员也为该突变携带者,临床检测符合MEN1诊断标准.结论