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目的
鉴定1例Rett综合征（RTT）女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析。
方法收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA；PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序；利用患儿MECP2基因突变位点附近的SNP位点进行等位基因特异性PCR扩增并测序，进行突变的亲源性分析。
结果患儿携带了MECP2 c.502C>T（p.R168X）杂合性突变；患者的双亲该位点均为正常的C碱基。患儿MECP2基因第3内含子存在1个SNP c.378-74C>T（即rs2071569），患儿的c.502C>T突变来自父源X染色体。
结论MECP2 c.502C>T（p.R168X）杂合性突变为该患儿的致病性突变，突变来自父源，该研究为基因型-表型的研究及遗传咨询提供了重要的依据。