CNKSR2 mutation causes the X-linked epilepsy-aphasia syndrome:A case report and review of literature

来源 :世界临床病例杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chufs
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
The mutation in CNKSR2 leads to a broad spectrum of phenotypic variability and manifests as an X-linked intellectual disability.However,we reported that the male patient in this study not only had intellectual disability but also epileptic seizures.In add
其他文献
【正】 关于蚊子叮咬能否传播艾滋病的问题,目前在世界上还有争论。一些人提出蚊子可能传播艾滋病,其根据是美国最近公布了一项研究报告,说蚊子吸了感染艾滋病病人的血液后,
期刊
近年来,食用菌已在我国大江南北普遍推广,成了农民致富的门路之一.根据发展农业的战略方针,有必要深入研究食用菌建筑物的设计建造问题.
目的探讨高等医学院校设置麻醉护理专业的可行性。方法采用自行设计的调查表,对国内122家医院麻醉护理人力资源现状及需求进行调查,并对当前医院麻醉护士培养模式进行分析。
在油品储运系统,因雷击、静电引起火灾、爆炸事故已经发生多起。雷击事故多发生在钢筋混凝土地下原油罐,静电事故多发生在油品装车台或油罐收油过程。因此,熟悉雷击、静电有
<正> 由于多种原因.冬季栽培平菇往往出现栽培种供不应求的局面。为此,笔者利用低温穿刺透气法加快发菌,取得较好的效果。现将试验结果报告如下: 一、材料与方法 (一)供试菌
<正>近几年来,随着食用菌栽培业的几何数发展,导致棉子壳的供应量日趋紧张,价格看涨.寻找其它栽培料来种菇降低成本已是理所当然.1992年以来,我场尽力传授、推广和普及用稻草
BACKGROUND Systemic amyloidosis in which multiple systems can be involved has become a common clinical disease.When the liver is affected,symptoms such as abdom
介绍了1500mmUCM冷轧机板形控制系统、控制模型及板形控制和调节思想、手段,通过板形检测、反馈、对比、调节,最终实现板形控制闭环系统。
课程资源是新一轮国家基础教育课程改革提出的一个重要概念。新一轮国家基础教育课程改革,为了增强课程对地方、学校和学生的适应性,不仅设置了包括国家课程、地方课程和校本课
BACKGROUND Empty sella syndrome is a condition in which the pituitary gland shrinks or flattens. Patients with empty sella syndrome often present with headache,