以氯离子清除试验临床诊断Gitelman综合征1例

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Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病,于1966年由Gitelman首先报道,由编码远端肾小管噻嗪敏感的Na、Cl共同转运子(Na-Clcotransportor,NCCT)的SLC12A3基因突变导致。
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