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目的 报道及分析CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症（JNCL）患者的临床特征和基因突变类型.方法 观察分析1例JNCL病人的临床表现、影像学、脑电图改变,进行全外显子组基因测序,并对其家庭成员进行相关基因检测和临床检查.结果 患者于6岁开始视力减退及智力倒退,9岁出现肌阵挛发作、行走不稳.头颅MRI显示小脑明显萎缩,大脑皮质和脑干轻度萎缩.视频脑电图显示弥漫性2.5～3.5Hz慢活动及颞区尖波.全外显子测序发现患者CLN5等位基因上1个来源于父亲的错义突变：exon2 c.376T＞