【摘 要】
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亨廷顿病(HD)是一种典型的常染色体显性遗传的神经变性疾病,该病是由单基因HTT突变导致的遗传性疾病,IT15基因中胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)n重复拷贝的异常扩展是家系发生HD
【机 构】
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内蒙古自治区人民医院神经内科,内蒙古自治区人民医院甲状腺乳腺外科,内蒙古自治区人民医院内科门诊
【基金项目】
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内蒙古自治区科技计划项目(201802116),内蒙古自治区人民医院院内基金项目(2016066)
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亨廷顿病(HD)是一种典型的常染色体显性遗传的神经变性疾病,该病是由单基因HTT突变导致的遗传性疾病,IT15基因中胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)n重复拷贝的异常扩展是家系发生HD的发病基础。重复序列>36次时发病,HD患者出现变异蛋白的累积和神经元死亡病理特征,伴随着行为、认知、精神方面的障碍。本文收集2017~2019年于内蒙古自治区人民医院神经内科就诊HD患者及部分家系成员的详细临床资料,探讨亨廷顿病家系中遗传规律和临床特征,绘制完整的家谱图,并对患者进行IT15基因CAG三核苷酸重复次数的
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