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结直肠癌是中国乃至全世界最主要的癌症死亡原因之一,将近20%的结直肠癌有家族史,但仅5%的结直肠癌可能与基因突变这一因素相关。在一部分符合阿姆斯特丹诊断标准Ⅱ的家庭中,却并未发现遗传性非息肉性结直肠癌的典型遗传学表现——微卫星不稳定(MSI)和DNA错配修复基因(MMR)突变,这些患者则被称作家族性结直肠癌X型。我们通过回顾近年的相关文献研究,对家族性结直肠癌X型的临床特点及遗传学研究进展进行综述。