目的研究染色体多态性与女性生殖异常的关系。方法对2007年1月-2015年6月在本院妇产科就诊的2 462例女性遗传咨询者,进行外周血染色体核型分析。结果 2 462例遗传咨询者共检出染色体多态性核型38例,占1.54%。其中D/G组随体增加9例,占23.68%;次缢痕增加12例,占31.58%;9号染色体臂间倒位17例,占44.74%。染色体多态性组的复发性流产发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);死胎和生育智障儿发生率与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。从临床表现来看,在不孕、胎儿畸形及出生缺陷、胚胎停止发育的女性中,其染色体多态性变异的发生率分别为3.93%、7.32%、8.97%。结论染色体多态性与复发性流产、胎儿异常存在相关性,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。