【摘 要】
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目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症（PPRD）的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏风湿科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传代谢科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病诊治中心;
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目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症（PPRD）的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397404del CAAGTGTT（纯合）;2例为NM19829.1:c.700T>C,p.Trp234Arg（母亲杂合）,NM19829.1:c.1054T>C,p.Ser352Pro（父亲杂合）复合杂合突变;另2例为c.589+2T>C（母亲杂合）,c.667T>G,p.Cys223Gly（父亲杂合）复合杂合突变。除c.667T>G和c.589+2T>C外,余3个为未报道的新突变位点。结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断。该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点。
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