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目的
研究新生儿畸形的主要染色体核型及其临床表型。
方法对2006年1月至2012年5月在苏州大学附属儿童医院就诊的396例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带并进行核型分析；对各型核型异常患儿的临床表型进行统计分析。
结果1.新生儿396例中检出外周血染色体异常核型159例，异常率为40.2%，其中国内外首次报道3例。2.异常核型中以21-三体(唐氏综合征)最为常见，共130例，占81.8%，其中119例为标准型，10例合并涉及D组或G组的罗伯逊易位，1例伴有性染色体异常。3.其他常见异常核型依次为del(5)(p12-14) 4例、18-三体4例、45，XO 4例、inv(9)(p11q12-21) 4例、X-三体1例、Rob(13；14) 1例、8-三体1例、del(18)(q22) 1例等。4.染色体病的临床表型有特殊面容147例(92.5%)、先天性心脏病97例(61.0%)、低出生体质量72例(45.3%)、先天性肛门闭锁13例(8.1%)、多发性畸形11例(6.8%)、肠畸形10例(6.2%)、外生殖器异常9例(5.7%)、猫叫样哭声4例(2.5%)、四肢水肿4例(2.5%)、指趾异常6例(3.6%)、先天性脑发育不良6例(3.6%)、颈蹼5例(3.1%)和唇腭裂3例(1.8%)等。
结论染色体核型异常是导致新生儿先天性疾病的重要因素；特殊面容、先天性心脏病、低出生体质量、多发性畸形是新生儿染色体病的主要临床体征。