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生殖器先天畸形主要是由于性染色体的异常、胚胎发育异常及胚胎发育停滞造成的。生殖器先天畸形可以是独立发生的,比如处女膜的畸形。也可以是复杂的畸形,包括宫颈、子宫、输卵管的异常。这些畸形可能会影响生育功能。由于生殖器的梗阻而导致出现原发闭经、痛经、急性腹痛、盆腔包块等临床症状。正确的诊断非常重要但又十分困难。只有正确的诊断才能正确的治疗。