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显性囊样黄斑营养不良一例
【机 构】
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100730 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室眼内肿瘤诊治研究北京市重点实验室,100730 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科
【出 处】
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中华眼底病杂志
【发表日期】
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2018年34期
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目的了解创伤性脑损伤(TBI)患者的临床特点，为降低TBI发生率及提高救治效率提供基础数据。方法连续收集2011年1月— 2016年12月天津医科大学总医院神经外科TBI数据库内所有TBI住院患者的病史信息，并对其年龄、性别、致伤原因、损伤严重度、患者来源、就诊时间及诊断与治疗等进行分析。结果共纳入2 368例TBI患者，年龄主要集中在30～60岁，且男性患者(1 741)明显多于女性患者(627
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目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究。6例先证者中，临床表型符合眼皮肤白化病（OCA）特征5例，符合眼白化病（OA）特征1例。采集先证者及其家系成员外周静脉血，提取全基因组DNA。运用全外显子组或Sanger测序技术进行致病基因筛查，重点分析白化病相关基因变异并分析其临床特征。结果测序分析于4个家系