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出生缺陷的发生与遗传因素、环境因素、遗传和环境因素共同作用有关.但到目前为止,绝大部分出生缺陷的确切原因不明,预防手段极少.已有研究证明围受孕期母亲增补叶酸可降低胎儿神经管缺陷的发生率,近年来也有研究显示围受孕期母亲增补多种维生素可使某些先天心脏缺陷的发生率减少,其为预防先天性心脏缺陷提供了一种方法.