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目的
RET/PTC基因重排可导致酪氨酸激酶受体的异常激活，属于甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)的常见突变。本研究着重于分析RET/PTC重排与PTC临床各因素之间的关联。
方法本研究共纳入114例中山大学肿瘤防治中心2011年1月至2013年12月收治的初治PTC患者，收集生活方式、甲状腺激素水平和临床病理等参数，使用TaqMan PCR技术检测RET/PTC重排，并通过Sanger测序进行RET/PTC重排验证。数据使用SPSS软件进行统计学分析，检验方法包括卡方检验、Fisher精确概率检验、Mann－Whitney U检验、Student′s t检验以及Logistic回归分析。
结果所有癌旁正常甲状腺组织中没有检测到RET/PTC重排，而23.68%(27/114)的PTC癌组织中检测到RET/PTC重排。进一步分析发现，在总PTC组或存在伴随疾病(包括桥本甲状腺炎和结节性甲状腺肿)的亚组中均没有发现RET/PTC重排与甲状腺功能、临床病理参数、生活方式之间存在关联。而在没有伴随疾病的PTC亚组中，RET/PTC重排与肿瘤多灶性相关(P＝0.018)，RET/PTC阳性PTC患者发生肿瘤多灶性的风险增加(OR＝5.57，95%CI 1.39～22.33)。同时发现RET/PTC重排与PTC患者术后1个月的促甲状腺激素水平异常升高相关(P＝0.037)。
结论结节性甲状腺肿和桥本甲状腺炎在PTC中可能是一个混杂因素，排除这种混杂因素后，RET/PTC重排可能在甲状腺癌多灶性的发生中扮演重要作用。