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目的对二氢嘧啶脱氢酶基因（DPYD）多态性的研究情况作一调研和概述。方法查阅近年来国内外有关文献资料，进行整理和归纳。结果与结论DPYD突变是二氢嘧啶脱氢酶活性降低和引起氟化嘧啶类化疗药物毒性的重要原因之一，现已发现40多种DPYD突变或多态性位点。研究DPYD基因多态性，对临床实现个体化治疗，预测氟化嘧啶类化疗药物的毒性危险，有重要意义。