遗传性关节软骨钙质沉着病

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关节软骨钙质沉着病(chondrocalcinosis,CC)是一种常见疾病,可以伴有或不伴有临床症状,关节软骨内二羟焦磷酸钙结晶沉淀产生特征性的放射学表现。二羟焦磷酸钙结晶沉淀疾病或假痛风可分三型:(1)散发型;(2)代谢疾病相关型;(3)遗传型。散发型较常见,而遗传型少见。最近研究表明,后者更易呈家族性,常被漏诊。作者在这里报告13个家系的遗传与临床特征,是由76例关节CC的系统检查中鉴别出来的。研究人群分两组,一组是76例CC病人的亲属,对照组是26例无CC的各种关节疾病病人的亲属。所有被检查者都进行手、骨
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