目的探讨结节性硬化症的临床、电生理及神经影像学特征。方法对78例诊断结节性硬化患者的临床、心脑电生理及影像学资料进行分析。结果全部病例均有癫发作,皮肤损害72例(92.3%),认知功能障碍48例(61.5%)。EKG检查57例,异常21例(36.7%),脑电图检查65例,异常率100%。呈现弥散性或局限性θ波或中高幅δ波,伴有不规则的高幅棘波、尖波、棘慢波。神经影像学检查:头颅CT扫描34例均异常,表现为脑室周围散在多灶性结节状高密度影,侧脑室体部外侧壁室管膜下散在小结节状的高密度影,大脑半球皮质多发小结节状高密度影或白质多发小结节状低密度。头颅MRI检查44例均异常,其特征表现为一侧或两侧脑室体部和三角区或前角散在小圆形状异常信号;两侧脑室形态可不规则,室壁呈波浪状改变,其间有小结节状病灶突入脑室内;大脑皮质和白质可见小圆形状异常信号影;脑回肿胀,可见"脑回核"或"脑沟岛";脑白质可见到放射状移行线。结论结节性硬化症临床特征主要为癫发作、智能障碍及皮肤损害;病人的皮肤损害可为诊断提供很大的帮助,脑电图异常程度与癫发作频度及智能障碍程度相一致,神经影像学检查特别是头颅CT与MRI对结节性硬化症的诊断具有重要意义。