据统计,我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷已逐渐成为婴儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因。想要有效的预防出生缺陷,就需要大规模地进行产前筛查,并对高危人群实施产前诊断。近年来,进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前基因检测技术已在国内外广泛用于临床,对21-三体、18-三体和13-三体综合征都有较高的检出率。在针对全基因组范围内筛查的同时,也发现了一些染色体微缺失/微重复的案例,染色体微缺失/微重复是除染色体非整倍体之外的另一大引起新生儿出生缺陷的遗传性因素,鉴于胎儿染色体微缺失/微重复的高发性和其临床表型的严重性,已有多个机构对其应用于NIPT临床的可行性进行研究。本文就NIPT针对胎儿染色体微缺失/微重复扩展性检测的研究结果及临床实践进行了综述,并总结了国际相关学会对此筛查的指导意见和建议。