【摘 要】
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Meesmann角膜上皮营养不良(MECD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征性表现为角膜上皮存在大量的微囊.角蛋白(KRT)3基因和KRT12基因杂合错义突变是MECD的主要致病机制,可导致细胞骨架蛋白KRT3和KRT12结构改变,进而导致角膜上皮和前弹力层发生病理性改变.目前,手术治疗是反复发作或症状严重的MECD患者的主要治疗方式,但易复发.而针对小干扰RNA、规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关蛋白9基因编辑技术等的基因治疗在疾病模型中可以有效减少相应KRT12蛋白
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第一医院眼科,哈尔滨150001;首都医科大学附属北京同仁医院 北京市眼科研究所,北京100730
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Meesmann角膜上皮营养不良(MECD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征性表现为角膜上皮存在大量的微囊.角蛋白(KRT)3基因和KRT12基因杂合错义突变是MECD的主要致病机制,可导致细胞骨架蛋白KRT3和KRT12结构改变,进而导致角膜上皮和前弹力层发生病理性改变.目前,手术治疗是反复发作或症状严重的MECD患者的主要治疗方式,但易复发.而针对小干扰RNA、规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关蛋白9基因编辑技术等的基因治疗在疾病模型中可以有效减少相应KRT12蛋白的表达.因此,未来应进一步深入研究MECD的发病机制以及基因技术在MECD治疗中的应用.
其他文献
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病毒性心肌炎起病隐匿且诊断困难,目前已成为儿童和青壮年患者猝死的常见病因.柯萨奇病毒B3(CVB3)对心肌细胞造成的直接损伤以及心肌细胞免疫作用共同导致了病毒性心肌炎的发生.2B蛋白是CVB3对心肌细胞造成直接损伤的一种关键蛋白,可在脂质双分子层中形成亲水性孔道,导致内质网腔内的钙离子(Ca2+)外流形成内质网应激;同时,还可减少线粒体Ca2+吸收,影响线粒体途径的细胞凋亡.因此,研究CVB3编码的2B蛋白调控Ca2+信号转导并导致线粒体途径凋亡的机制及其具有的心肌保护作用,可为CVB3诱导的病毒性心肌炎
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缺血性脑卒中是一种由脑血管狭窄或堵塞导致脑血流量降低、组织血液灌注不足引起的损伤性疾病.铁稳态失衡是缺血性脑卒中损伤的一种新机制,关于脑铁网络调控的模式正在构建.铁调素作为铁代谢中心调控分子,通过作用于铁转运相关蛋白维持机体铁含量的相对稳定;同时,作为铁稳态平衡的参与者,铁调素又受骨形态发生蛋白、转铁蛋白和炎症因子等信号的调控.因此,深入探索铁调素在缺血性脑卒中后铁稳态失衡中的调控作用可以为脑缺血提供新的治疗策略.
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