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SOST是新近发现的基因,该基因突变可导致其编码蛋白Sclerostin的异常表达,引起严重的骨代谢性疾病——Sclerosteosis和Van Buchem病。Sclerostin作为骨形态发生蛋白(BMP)的抑制物,通过竞争性与BMP受体结合,下调BMP的活性而抑制成骨,并通过与核结合因子α1(Cbfal)osterix(Osx)之间的相互作用,协调骨代谢过程。由于Selerostin抑制骨形成,今后有望成为骨质疏松的治疗靶点。