【摘 要】
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目的 研究儿童系统性红斑狼疮 (SLE)与HLA II类DR等位基因的相关性 ,以及临床表型与基因序列及可能的分子结构之间的关系 ,可望对 (SLE)的易感基因有所发现 ,并揭示其可能的
【机 构】
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北京首都医科大学附属北京儿童医院内科,北京首都医科大学附属北京儿童医院内科,北京首都医科大学附属北京儿童医院内科,北京首都医科大学附属北京儿童医院内科 100045,100045,100045,100
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目的 研究儿童系统性红斑狼疮 (SLE)与HLA II类DR等位基因的相关性 ,以及临床表型与基因序列及可能的分子结构之间的关系 ,可望对 (SLE)的易感基因有所发现 ,并揭示其可能的发病机理。方法 应用PCR SSP方法 ,分析了 5 3例SLE患者及 78例正常对照HLA II类基因DRB1位点的多态性 ,并对DRB1 15阳性患者 35人进行PCR SSCP分析 ,结合PCR产物直接测序 ,分析临床表型与基因序列之间的关系。结果 SLE患者DRB1 15基因频率较对照明显增高 (RR =4 5 ,Pc <0 0 5 ,χ2 =15 3) ,DRB1 0 3基因频率较对照升高 (RR =5 4 ,Pc<0 0 5 ,χ2 =7 7) ;而DRB1 0 4基因频率明显降低 (RR =0 2 2 ,Pc <0 0 5 ,χ2 =8 2 )。其中 ,HLA基因的型别不同 ,可影响SLE的临床表现。合并狼疮脑病、狼疮肾炎的重症患者 ,DRB1 15基因第 12 3位碱基发生C→G取代突变 ,从而使第 4 1位氨基酸由天冬氨酸变为谷氨酸。结论 儿童SLE的发病与携带HLA DRB1 15、DRB1 0 3等位基因有关 ,此二基因可能为疾病相关基因。其中HLA型别不同 ,影响SLE患者的临床表现。DRB1 0 4基因频率降低 ,可能为疾病保护性基因。发生DRB1 15基因编码序列突变者以重症患者为主 ,提示HLA分子结构改变对功能的影响 ,此结论可能部分性解释SLE的发病机理
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