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目的分析苯丙酮尿症（PKU）患儿的临床误诊情况。方法对2003年1月-2006年10月本院门诊首诊为脑性瘫痪的72例PKU患儿进行回顾性分析，包括家族史、现病史、体格检查、脑电图和CT摄片、末梢血苯丙氨酸（phe）水平。结果临床表现为癫痫17例，运动障碍19例，语言障碍64例，湿疹25例，情绪暴躁43例，尿液、汗液有明显异味70例。采用Guthrie＇s法测定患儿血phe水平，并采用四氢生物喋呤负荷实验对72例患儿进行诊断，其中71例确诊为经典型PKU，1例确诊为四氢生物喋呤缺乏症。结论PKU引起的智能落