目的 ：研究褪黑激素受体1B （MTNR1B）基因rs4753426位点单核苷酸多态性（SNP）在妊娠期糖尿病（ GDM）孕妇与健康孕妇之间基因型及等位基因频率的差异，以及与GDM发病的相关性。方法选择2011年7月至2012年7月青岛大学附属医院GDM孕妇93例（ GDM组），同期选取健康孕妇165例为对照组。记录两组孕妇的年龄、孕周、身高、早孕期体质量，并计算体质指数（BMI），检测两组孕妇空腹胰岛素（ FIN）、空腹血糖（ FPG）水平；以 PCR 及 DNA 测序技术检测MTNR1B基因rs4753426位点SNP基因型频率和等位基因频率；比较分析两组孕妇基因型频率、等位基因频率、FPG、FIN、BMI 及稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（ HOMA-IR ）、胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）的差异。结果（1）GDM组孕妇CC、CT和TT基因型频率分别为72.0％（67／93）、21.5％（20／93）和6.5％（6／93），T、C等位基因频率分别为17.2％（32／186）、82.8％（154／186）；对照组CC、CT和TT基因型频率分别为53.9％（89／165）、40.0％（66／165）和6.1％（10／165），T、C等位基因频率分别为26.1％（86／330）、73.9％（244／330）；GDM组与对照组间MTNR1B基因rs4753426基因型频率及等位基因频率分别比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。（2）GDM组孕妇的FPG、FIN、HOMA-IR水平高于对照组，差异均有统计学意义（ P＜0.05）；HOMA-β则较对照组降低，差异有统计学意义（P＜0.05）。（3）GDM组内CC及CT基因型孕妇FPG水平高于TT基因型孕妇，HOMA-β则低于TT基因型者，分别比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 MTNR1B基因rs4753426位点SNP与GDM的发病相关，该位点可能是GDM发病的易感位点，C等位基因是GDM的易感基因。