【摘 要】
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过去数十年中女性Alport综合征(Alport syndrome,AS)患者的诊断与评估未被重视.X染色体连锁AS(XLAS)占AS的绝大多数,其中XLAS女性发病率高于男性,其临床表型多样性、肾外特征
【机 构】
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南京军区南京总医院全军肾脏病研究所 南京,210002
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过去数十年中女性Alport综合征(Alport syndrome,AS)患者的诊断与评估未被重视.X染色体连锁AS(XLAS)占AS的绝大多数,其中XLAS女性发病率高于男性,其临床表型多样性、肾外特征性改变少且轻、肾脏病理改变不典型,成年女性并发症多,所以漏诊与误诊的机会多于男性患者.本文重点阐述女性XLAS患者临床表型多样性的机制、肾脏损害的临床与病理特征及诊断依据,同时讨论了女性XLAS基因携带者作为肾移植供者是否合适等问题,旨在促使临床医生重视女性AS,减少临床漏诊与误诊,为XLAS家族亲属间肾移植提供参考.
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