目的 分析我国歪嘴哭综合征新生儿的临床特征及研究进展。方法报告2013年3月北京协和医院收治的1例新生儿歪嘴哭综合征病例，结合在中国期刊全文数据库及万方数据库检索到的17篇相关文献中的47例患儿资料，分析我国有关新生儿歪嘴哭面容的临床特征、染色体异常、治疗及预后。结果患儿哭闹时口角向右侧歪斜，左耳耳廓发育不良、左耳前瘘管，软腭裂开，心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音。心脏彩超提示室间隔缺损（肌部）、房间隔缺损、动脉导管未闭。头颅B超未见异常。微阵列比较基因组杂交技术对该患儿进行染色体检测，未发现微缺失或重复。生后第4天患儿出院。随访至生后3个月，患儿歪嘴哭面容无改善，体重、身长、头围均在正常范围。通过文献检索，共获得中文文献18篇。包括本例患儿在内，国内共报告患儿48例，其中男31例，女17例。48例患儿中，歪嘴哭面容12例，歪嘴哭综合征36例。歪嘴哭综合征合并先天性畸形以心脏畸形最为常见（26例，72.2%），其次为合并耳部畸形（11例，30.6%），其他依次为消化道畸形（4例，11.1%）、腭裂（2例，5.6%）以及多指或并指（2例，5.6%）。仅3例行标准染色体核型分析检查，未发现异常；1例行荧光原位杂交，但未发现22q11.2染色体微缺失。国内缺少对该病长期随访研究的文献报道。结论新生儿歪嘴哭面容常合并其他系统畸形。一旦发现歪嘴哭面容的患儿，需深入检查及长期随访，以早期发现其他系统畸形，及早干预治疗，改善患儿预后。