同胞姐妹子代共患先天性胆管扩张症

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例1:女,15个月.因哭吵不安、发现巩膜皮肤黄染10d入院.经B超检查发现胆道扩张.入院检查:体重10 kg,血红蛋白98 g/L,白细胞17.2×109/L,血型A型Rh阳性,谷丙转氨酶591 U/L,谷草转氨酶550 U/L,总胆红素83 μmol/L,直接胆红素43.9 μmol/L.乙肝表面抗原阴性.腹部增强CT检查:左右肝内胆管,肝总管及胆总管明显扩张(图1).术中见肝脏肿大肋下4 cm,胆总管呈囊状扩张,最粗直径有3 cm,行囊肿+胆囊切除空肠肝管Roux-y吻合术,见胆总管下段呈锥状变细,开口不明显,术中送检囊内胆汁淀粉酶测定正常.术后恢复顺利,痊愈出院。

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神经母细胞瘤( neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体性恶性肿瘤,其年发病率为0.3/10万~5.5/10万[1].该病的临床表现多种多样,且恶性程度较高,早期易发生转移.临床高危NB的疗效、预后较差[2].现通过总结我科近年诊治的NB患儿临床资料,以期提高临床对该病早期诊断、治疗的认识。
例1:男,2岁.脑室-腹腔分流术后1年,偶然发现分流管自肛门脱出1d入院.患儿1年前在当地医院诊断为交通性脑积水而行脑室-腹腔分流术,术后病情恢复良好,1d前患儿母亲在患儿排便时偶然发现肛门处白色分流管,并见有无色清亮液体自管内滴出,为求诊治而来我院.查体:头围55cm,前囟未完全闭合,头皮变薄,头皮静脉清晰可见,神志清楚,双侧瞳孔等大同圆,眼球各方向活动灵活,眼底检查不合作,余神经系统查体阴性.
患儿:女,4岁4个月.因腹痛伴呕吐3d入院.于3d前无明显诱因出现中上腹阵发性疼痛,无放射性疼痛,能忍受,伴呕吐胃内容物,含少许黄色胆汁样物质,无咖啡样物质.与饮食无明显关系,无发热、黄疸及白陶土样大便.查体:腹软,平坦,剑突下有压痛,无反跳痛及肌紧张.未扪及包块,肝区无压痛、叩击痛,Murphy征阴性,肠鸣音正常.B超:胆总管囊性扩张(最宽处直径约2.8cm),胰尾稍大,实质回声欠均匀.血淀粉酶