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病史摘要
患者，男性，40岁，因"渐进性手抖、头抖、步态不稳20年"就诊。既往史、个人史、家族史无特殊。成年早期渐出现双手、双下肢不自主抖动及右下肢僵硬感，动作笨拙，精细动作欠协调。症状缓慢加重，逐渐出现头部不自主抖动，伴有发作性头颈部向右扭转、颈部僵硬感，步态。
症状体征神清，精神可，言语略欠清，伴有颤音，步态蹒跚，步基宽、步幅不等，走直线不能，行走时头颈部略右偏，左肩略高于右肩，躯干向右侧轻度扭转。双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏，双侧眼球运动各方向自如，可引出复合Ⅰ度水平眼震，角膜K-F环（-），悬雍垂略右偏，软腭反射消失。四肢肌力Ⅴ级，双上肢肌张力变异性增高，双下肢肌张力中~重度折刀样增高，头部、双手可见中度姿位性震颤，双手指鼻时可见中重度意向性震颤，双手快复轮替动作完成笨拙。Romberg征睁眼、闭眼均明显摇晃不稳，闭眼时向右侧倾倒。双上肢腱反射（+++），双下肢腱反射（++++），踝阵挛（+），双下肢Babinski征（+）。
诊断方法颅脑MRI特征为弥漫性脑白质损害、皮质锥体束病变和小脑萎缩。基因靶向二代测序并经Sanger测序验证发现VPS13D基因存在2个新发复合杂合突变，经家系验证该突变分别来自患者父母。
治疗方法给予改善震颤，改善小脑性共济失调，缓解下肢痉挛状态，改善线粒体代谢、神经保护对症处理。
临床转归门诊随访患者近1年时间内，患者共济失调、震颤及痉挛状态症状较前无明显加重，日常生活、工作轻度受限，但尚可独立完成。
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