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目的
探讨慢性髓系白血病(CML)患者染色体核型特点，为个体化治疗方案的制定提供帮助。
方法收集2014年1月至2015年6月收治的313例CML患者[排除治疗后费城染色体(Ph)阴性患者]的染色体核型及其中45例患者荧光原位杂交技术(FISH)检测结果。染色体的检测采用R显带技术。
结果在313例CML患者中，Ph+ 307例(98.08 %)，Ph- 6例(1.92 %)；其中典型Ph+ 288例(93.81 %)，变异型Ph+ 19例(6.19%)。所有患者中，48例(15.34 %)染色体伴有附加异常，其中典型Ph+患者41例(13.10 %)，变异型Ph+者7例(2.24 %)；最常见的附加染色体异常类型依次为：+der(22)Ph(35.42 %)，+8(33.33 %)，+21(12.50 %)。附加染色体异常联合出现类型以＋der(22) Ph与＋8的联合为最多(16.67 %)，其次为+8合并+21(10.42%)。单纯Ph+者多见于慢性期，典型Ph+伴附加染色体异常者多见于进展期(χ2=111.55 ，P<0.01)；简单变异易位者在慢性期、进展期的比例与复杂变异易位者差异无统计学意义(P=0.582)。45例患者FISH检测结果均为阳性，其中有5例表现为2G1R1Y。
结论染色体核型分析可以通过识别Ph克隆演变，从而发现遗传学不稳定或疾病进展的特征，为临床医生及时调整治疗方案提供依据。