【摘 要】
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目的 探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变（PCA）临床表型的相关性。方法 收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因11-15号外显子的一代测序,并对其临床资料进
【机 构】
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安徽医科大学广东皮肤病临床学院皮肤科; 广东省皮肤病医院皮肤科;
【基金项目】
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国家自然科学基金青年基金(81703123);广东省医学科学技术研究基金项目(A2017510)
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目的 探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变（PCA）临床表型的相关性。方法 收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因11-15号外显子的一代测序,并对其临床资料进行统计、分析。结果 174例PCA患者中,35.63%的患者有家族史,64.37%的患者无家族史,平均发病年龄为（31±12.69）岁,20-29岁为其发病的高峰年龄段（31.03%）;苔藓样皮肤淀粉样变（LA）（75/56）与斑状皮肤淀粉样变（MA）（16/27）中的男女比例差异有统计学意义(P=3.51×10-2);LA患者较与MA患者更易伴发瘙痒(P=1.60×10-2);174例PCA患者中,36.78%的PCA患者有OSMR基因突变,其中OSMR基因p.Gly513Asp突变位点占总突变的84.38%,为高频突变位点;相对于无OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄（32.63±13.50）来说,有OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄（28.58±10.90）更低(P=4.30×10-2);对有OSMR基因突变（包括p.Gly513Asp、p.Gly513Asp纯合位点、p.Gly513Asp杂合位点等）与无OSMR基因突变的PCA患者的临床资料进行比较分析发现,家族史(P<1.00×10-3)、性别(P=4.20×10-2)、皮损范围(P=1.50×10-2)差异具有统计学意义;对有OSMR基因p.Gly513Asp位点突变（纯合突变及杂合突变）与无OSMR基因突变的PCA患者的临床资料进行比较分析,发现家族史(P=1.00×10-3)、性别（P=0.02）、皮损范围(P=6.00×10-3)差异具有统计学意义;有OSMR基因突变与无OSMR基因突变相比,患者的临床分型（LA与MA）、瘙痒比例差异无统计学意义（P>0.05）。结论 OSMR基因突变（p.Gly513Asp纯合位点）与PCA患者的家族史、性别、皮损范围、发病年龄具有相关性。
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