【摘 要】
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患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常（右手通贯掌）、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。
【机 构】
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中国人民解放军总医院小儿内科,南开大学医学院,北京脑重大疾病研究院癫痫研究所
【基金项目】
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国家重点研发计划(2016YFC1000707)
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患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常（右手通贯掌）、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G〉A（splicing）与c.11624_11625del（p.V3875Afs＊10）复合杂合突变,具致病性,确诊为Cohen综合征。Cohen综合征是由VPS13B基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,小头畸形、特殊面容、中性粒细胞减少、关节过度伸展等表现具有特征性
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